Megtalálták az első olyan gént, ami közvetlenül mentális betegséget okozhat

Jelenlegi tudásunk szerint a mentális betegségeket több gén együttes hatása okozza – a Lipcsei Egyetem kutatói azonban most felfedezték, hogy a GRIN2A gén már magában, közvetlenül is okozhat pszichiátriai problémákat, írja a Science Daily. Azoknál, akiknél a gén bizonyos változatai megtalálhatók a szervezetben, a pszichiátriai tünetek gyakran jóval korábban jelentkeznek, néha már gyerekkorban, nem pedig felnőttként. Ennél is nagyobb meglepetés, hogy egyes érintetteknél csak mentális egészséggel kapcsolatos tünetek jelentkeznek, minden más társított probléma, ami a génhez kapcsolódna más esetekben, például rohamok vagy tanulási problémák, itt nem jelentkeznek.

Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint 2021-ben a világon majdnem minden hetedik ember élt valamilyen mentális betegséggel, közöttük a leggyakoribbak a szorongásos zavarok és a depresszió volt. Ezek gyakran több tényező együttes hatásából alakulnak ki, de a genetika jelentős szerepet játszik abban, hogy kinél milyen mértékben jelentkezik a kockázat. A kutatások egészen a közelmúltig arra jutottak, hogy a pszichiátriai zavarok általában sok különböző gén együttes hatásából alakulnak ki.

Ezért is fontos felfedezés, hogy a GRIN2A akár közvetlenül is okozhat mentális problémákat. Ez az első olyan gén, amiről sikerült ilyesmit kimutatni. A Lipcsei Egyetem kutatói 121 olyan ember adatait elemezték statisztikai módszerekkel, akiknél jelen voltak a GRIN2A gén mutációi. Ki tudták mutatni, hogy a gén bizonyos változatai nemcsak a skizofréniával, hanem más mentális betegségekkel is összefüggésbe hozhatók, amelyek jellemzően korábban, gyerek- vagy serdülőkorban már adnak tünetet.

Meglepő eredmény volt az is, hogy néhány alany esetében csak a pszichiátriai tünetek voltak jelen, annak ellenére, hogy az adott GRIN2A-variánsokhoz általában epilepszia vagy kognitív nehézségek is társulnak.

A GRIN2A gén az idegsejt-aktivitás szabályozásában játszik szerepet, befolyásolja közöttük az elektromos jelátvitelt. A kutatás kimutatta, hogy a gén bizonyos változatai csökkentik az NMDA-receptor működését, ami fontos szerepet játszik az agysejtek közötti kommunikációban. A csökkent aktivitás orvosi szempontból jelentős lehet: egy kezelési kísérlet során a betegek L-szerint kaptak, ami az NMDA-receptort aktiváló étrend-kiegészítő, és jelentős javulást tapasztaltak a pszichiátriai tünetek területén.

Rád is szükségünk van, hogy szállítani tudjuk a legfontosabb erdélyi témákat!

A Transtelex minden nap hiteles, ellenőrzött erdélyi történeteket hoz — sokszor több munkával, több kérdéssel és több utánajárással, mint mások. Ha fontos neked, hogy legyen független forrás, ahol a kényelmetlen kérdéseket is felteszik, kérjük, támogasd a munkánkat!

Támogatom!
Kövess minket Facebookon is!