Sepsiszentgyörgyön jön létre Románia első magán biobankja, kutatók számára gyűjtenek adatokat a ritka betegségekről

Sepsiszentgyörgyön jön létre Románia első magán biobankja, amely ritka és autoimmun betegségek kutatásához gyűjt biológiai mintákat és egészségügyi adatokat, 3 millió eurós uniós támogatással. A projektet október 14-én jelentette be Fejér Szilárd, a Pro Vitam Klinika menedzsere, és Bihari Béla, az Egnosis alapítója. A Biobank.ro néven elinduló központ célja, hogy strukturált, biztonságos és kutatási célokra felhasználható biológiai adatokat gyűjtsön – vérmintákat, genetikai információkat, kórelőzményeket –, és ezekből olyan tudásbázist hozzon létre, amely segíti a diagnosztikát, a terápiák fejlesztését és a mesterséges intelligencia-alapú orvosi modellek tanítását. Fejér Szilárd szerint egy olyan architektúrát építenek, amelyet többféle betegségcsoportra is adaptálni lehet majd. A projekt kezdetén két fő területre koncentrálnak: a ritka és az autoimmun betegségekre. „A ritka betegségek nyolcvan százaléka genetikai eredetű, és sokszor évekbe telik, amíg kiderül, mi okozza a tüneteket. Mi azt szeretnénk, ha ez az út rövidebb, átláthatóbb és hozzáférhetőbb lenne” – mondta a kutató a Transtelexnek.

Fejér szerint a biobank legnagyobb értéke, hogy valós betegek adataiból épít valós kutatási alapot. „Aki részt vesz a programban, nemcsak adatot ad, hanem lehetőséget is teremt arra, hogy mások – és akár ő maga is – gyorsabban jusson diagnózishoz vagy kezeléshez. A biobank lényege, hogy az emberek adhatnak valamit, ami visszajut hozzájuk – tudás, diagnózis, esély formájában” – fogalmazott. A résztvevők önkéntes alapon bocsátanak rendelkezésre vérmintát és egészségügyi adatokat, cserébe pedig ingyenes laboratóriumi vagy genetikai elemzést kapnak. Hosszabb távon ezek az adatok hozzájárulhatnak olyan kezelések fejlesztéséhez, amelyek akár a jövő generációinak is segítséget jelenthetnek.

A minták mínusz nyolcvan fokon kerülnek tárolásra az Egnosis passzív irodaházának kibővített szárnyában. A hároméves futamidejű projekt a személyzet költségeit is hosszú távra, összesen 237 hónapra biztosítja. „A biobank nem adatkereskedelem, hanem tudományos infrastruktúra” – hangsúlyozta Bihari Béla, aki szerint a bizalom kulcsa a rendszer felépítésében rejlik. „A mi architektúránk privacy by design elven működik. Ez azt jelenti, hogy az adat nem hagyja el azt a helyet, ahol keletkezik. Ha egy kórház csatlakozik a biobankhoz, a páciens adatai továbbra is ott maradnak – mi csak az anonimizált, aggregált formát kezeljük.”

A Biobank.ro úgynevezett federált adatbázis-hálózaton alapul, és közvetlenül a Horizon 2020-as FeatureCloud projekt technológiai tapasztalataira épít. A rendszer célja, hogy másodlagos adatfelhasználást tegyen lehetővé gyorsan, biztonságosan, etikusan – kutatási célokra. Bihari szerint a kutatás egyik legnagyobb akadálya ma már nem az algoritmusok fejlesztése, hanem a valós, strukturált adatokhoz való hozzáférés. „A technológia rohamosan fejlődik, de ha nincsenek megbízható adatok, a modellek nem tanulnak jól. A Biobank.ro erre a problémára ad választ.”

A cél tehát nem kevesebb, mint létrehozni egy olyan kutatási ökoszisztémát, ahol az adat nem elvész a rendszerben, hanem új tudást szül.

Bihari hangsúlyozta: a projekt mindenben megfelel a GDPR és az új EU-s AI Act előírásainak. „A kutatók kizárólag célhoz kötötten férhetnek hozzá az adatokhoz, a mintákhoz pedig csak akkor, ha az érintett páciens és az intézmény is beleegyezett. Minden folyamat dokumentált és visszakövethető” – mondta Bihari. „A célunk az, hogy az adat a tudomány szolgálatába álljon, ne a piacéra. Az egészségügyi adatok kutatási célú demokratizálása a jövő útja – ez egyszerre technológiai és erkölcsi felelősség.”

A projekt indulásának napján Bihari Béla a közösségi oldalán is megosztotta a kezdeményezés hátterét. „Egy év telt el az ötlettől a konkrét indulási dátumig. Nem voltam elveszve, ezen dolgoztam a kollégáimmal, hogy tető alá hozzunk egy olyan ambiciózus projektet, amely debürokratizálja az egészségügyi adatokhoz történő hozzáférést, majd ezeket az innováció és kutatás szolgálatába állítja, betartva a FAIR standardot és az európai szabályozásokat” – írta.

A begyűjtött adatok a mesterséges intelligencia fejlesztésében is kulcsszerepet kapnak. „Jelenleg több mint 150 kutatóintézettel és egyetemmel vagyunk kapcsolatban – köztük a Harvarddal is –, és mindannyian ugyanazzal a problémával szembesülnek: az adatharmonizációval” – magyarázta Bihari Béla. A hároméves projekt ezért ütemezetten épül fel: az első évben a partnerek bevonásával feltérképezik, milyen típusú adatokat lehet gyorsan és megbízhatóan gyűjteni; a második évben kialakítják a rendszer architektúráját és az egységes adatstruktúrát; a harmadik évben pedig egy MI-alapú döntéstámogató prototípust hoznak létre, amely valós adatokon futó diagnosztikai előrejelzéseket készít. „Ez nem science fiction – egy kisebb use case-ről beszélünk, ami megmutatja, hogyan lehet valós adatokból pontosabb predikciókat készíteni. De hogy három év múlva pontosan hol tart a technológia, azt ma senki sem tudja. Mi mégis abban hiszünk, hogy az irány jó.”

A Biobank.ro teljes költségvetése 2,95 millió euró (ÁFÁ-val), ebből 1,8 millió euró uniós és állami társfinanszírozás, míg 700 ezer euró a partnerek önrésze – 600 ezer az Egnosis, 100 ezer a Pro Vitam hozzájárulása. A kutatás 230 emberhónapnyi tevékenységet ölel fel, és célja, hogy helyben tartsa a magasan képzett szakembereket, új tudományos munkahelyeket teremtve a térségben.

A kezdeményezők hosszú távú célja, hogy a biobank önfenntartó tudományos infrastruktúraként működjön – részben kutatási partnerektől származó adathozzáférési díjakból, részben európai kutatási projektekbe való bekapcsolódás révén. „A biobank az egészségügyi adatokat a tudomány szolgálatába állítja – kevés bürokráciával, nagyobb átláthatósággal és közösségi haszonnal” – foglalta össze Bihari Béla.

Nemzetközi keret – így működnek a biobankok máshol

A biobankok Európa-szerte központi szerepet játszanak a személyre szabott orvoslás és a mesterséges intelligencia-alapú kutatások fejlődésében, de működésükhöz világos jogi és etikai keretekre van szükség. A legtöbb országban két alapmodell létezik: a centralizált, ahol minden adat és minta egy központi adatbázisban kerül tárolásra, és a federált, ahol az adatok az eredeti intézményeknél maradnak, és csak anonimizált, összesített formában használhatók fel kutatási célra. Utóbbi – amelyre a sepsiszentgyörgyi projekt is épít – egyre inkább a nemzetközi standard, mert csökkenti az adatvédelmi kockázatokat, és jobban illeszkedik az uniós adatkezelési előírásokhoz.

A modern biobankokban a technológiai megoldások – például a federált keresés, titkosított számítás vagy a secure-enclave típusú adathozzáférés – ma már alapvető eszközei az adatvédelemnek. A Horizon-programokban (például a FeatureCloud-ban) fejlesztett rendszerek lehetővé teszik, hogy a modellek az adatok helyben tartásával tanuljanak, anélkül hogy az érzékeny információk kikerülnének az intézményekből. A gyakorlat azonban azt mutatja, hogy a technológia önmagában nem elég: az átlátható hozzáférési szabályok, az etikai kontroll és a jogi garanciák legalább ilyen fontosak.

A nagyszabású biobankok fenntartása költséges – a mintatárolás, a hűtési infrastruktúra és az IT-rendszerek mellett folyamatos finanszírozást igényel a kutatói háttér is. Hosszú távon ezek a központok több forrást kombinálnak: kutatási pályázatokat, hozzáférési díjakat a kutatóknak vagy ipari partnereknek, sőt gyakran állami támogatást is. Ez a modell ugyan életképes, de etikai dilemmákat vet fel: meddig tekinthető közösségi adatnak az, amihez már fizetni kell a hozzáférésért? A nemzetközi gyakorlat szerint a transzparens árképzés, a nyilvános hozzáférési szabályok és az etikai felügyelet segítik elkerülni a visszaéléseket.