Ha volt is valami a faluban, elképzelni sem tudta, mi állhat az egyre több halálos betegség hátterében

2009 márciusában történt, hogy egy hosszú, éjszakai ügyelet befejeztével Emmeline Lagrange mély levegőt vett mielőtt tárcsázott volna. Lesújtó hírt készült közölni. A neurológus egy 42 éves nőnél amiotrófiás laterálszklerózist, azaz ALS-t diagnosztizált. A beteg egy kis faluban élt a francia Alpokban, másfél órányi autóútra Lagrange rendelőjétől, amely a Grenoble Alpes Egyetemi Kórházban működött. Mivel az ALS ritka betegség, Lagrange arra számított, hogy a beteg háziorvosa, Valerie Foucault korábban nem találkozott még ilyen esettel.

Kinn havazott, a doktornő pedig felkészült hogy leírja, hogyan bénítja meg és öli meg az ALS az áldozatait. Meglepetésére azonban a diagnózis hallatán Foucault azt válaszolta:

„Nagyon jól ismerem ezt a betegséget, ő a negyedik ilyen beteg a falumban”.

Az ALS, más néven Lou Gehrig-kór Európában 100 000 emberből nagyjából két-háromnál fordul elő, az Egyesült Államokban ez az arány valamivel magasabb. Időnként azonban kialakulnak gócpontok. Az átlagosnál magasabb számú ALS-megbetegedést észleltek például egy franciaországi lagúna környékén, egy New Hampshire-i tó körül, egy montreali lakóépületben, valamint az olaszországi Etna keleti oldalán – de a nyugatin nem.

Habár a tudósok 150 éve kutatják, hogy mi okozza a betegséget, a tudomány értetlenül áll az ilyen előfordulások előtt. A legfrissebb kutatások javarészt az ALS kialakulásának genetikai összefüggéseire koncentrálnak, az ilyen gócpontok viszont mégis mintha azt sugallnák, hogy a környezeti tényezőknek vezető szerepük lehet a betegség kialakulásában. Emellett minden egyes gócpont ritka lehetőséget biztosít a tudósoknak arra, hogy tisztázzák, mik lehetnek ezek a környezeti hatások – feltéve, hogy sikerül őket elég gyorsan megvizsgálni. Sok klaszter ugyanis éppen olyan rejtélyesen tűnik el, amilyen rejtélyesen korábban felbukkant.

A hívás feszültté tette Lagrange-t. Sejtette, hogy mekkora munka vár rá. A következő tíz évben aztán egy tudóscsoporttal karöltve vizsgálta az Alpokban kialakult gócpontot, amely végül 16 fősre duzzadt – ez a szám tízszer nagyobb volt annál, amennyi a terület alacsony populációja körében statisztikailag várható lett volna. Már az első hívás alatt, amikor még csak négy ALS-esetről tudott, megdöbbentette Foucault kétségbeesett segélykérése, és kicsit megszédült, amikor arra gondolt, mi következhet mindebből. Ha volt is valami a faluban, ami a nyugtalanító számok hátterében állt, Foucault-nak fogalma sem volt arról, hogy mi lehetett az. „Nagyon feldúlt volt” – emlékezett vissza Lagrange. „Azt mondta nekem: »Ez lehetetlen, muszáj megállítanod«.”

Vannak, akik először a torkukban érzik, hogy valami nincs rendben, miután izmaik sorvadása miatt egyre nehezebben tudnak inni. Másoknál azzal kezdődik, hogy valamelyik végtagjuk mozgatása válik egyre megerőltetőbbé. „Látjuk, ahogy minden egyes nap elveszítenek valamit” – mondta Foucault a betegeiről. „Egyik nap valamelyik ujjukat nem tudják többé használni, aztán egyszer csak nem tudnak nevetni”. Legvégül pedig már annyi motoros idegsejt pusztul el az agyban vagy a gerincvelőben, hogy a beteg egész egyszerűen nem képes lélegezni. Lou Gehrig két évvel a diagnózis felállítása után, mindössze 37 évesen halt meg. Stephen Hawking viszont rendhagyó módon 76 éves koráig élt az ALS-szel.

Az ALS-ben szenvedők 5-10 százalékának van a betegségben érintett családtagja. A DNS-szekvenálás terén a 2000-es években elért fejlődés eredményeként egyre több genetikai kutatást végeztek a témában, ezek segítségével pedig kimutatták, hogy az örökletes eseteknek körülbelül kétharmada egy maroknyi gén mutációjához vezethető vissza. Ugyanakkor azoknál az ALS-eseteknél, ahol a betegek családjában nem fordult elő a betegség, csak minden tizedik esetet lehet genetikai rendellenességgel összefüggésbe hozni. „Ezért tehát arra kell megtalálnunk a magyarázatot, hogyan lehetséges, hogy genetikai mutáció nélkül is ugyanaz a végeredmény” – fogalmazott Neil Shneider, a Columbia Eleanor és Lou Gehrig ALS Központ igazgatója.

A tudósok több hipotézist is felállítottak az ALS kialakulásával kapcsolatban. Ezek mindegyike bonyolultabb és nehezebben tanulmányozható, mintha kizárólag a genetikai tényezőket vizsgálnánk. Az egyik elképzelés szerint az ALS-t a genetikai hajlam és az egész életen át tartó környezeti hatások kombinációja okozza. Egy másik szerint a betegség azt követően alakul ki, hogy az egyént hat egymást követő „találat” éri, amelyek lehetnek genetikai mutációk, toxinoknak való kitettség, vagy esetleg olyan, az életmódból fakadó tényezők, mint például a dohányzás.

Valahányszor felbukkan egy góc, a kutatók megpróbálják pontosan azonosítani azokat a környezeti kockázatokat, foglalkozásokat és tevékenységeket, amelyek összefüggésbe hozhatók vele. A második világháború után Guam szigetén, elsősorban az őslakos chamorrók körében ütötte fel a fejét egy olyan neurodegeneratív betegség, amely hasonlított az ALS-re – bár egyes betegeknél a Parkinson-kór és a demencia tünetei is megjelentek. „Képzeld el, hogy besétálsz egy olyan faluba, ahol az emberek 25 százaléka haldokló ALS-beteg” – mondta Paul Alan Cox, a járványt tanulmányozó etnobotanikus.

„Olyan volt, mint egy Agatha Christie-regény: vajon ki lehet a gyilkos?”

Az első kutatások egy szokatlan irányba mutattak: az erősen mérgező cikászpálmára és annak magjára, amelyeket a helyiek lisztté őröltek és tortillát készítettek belőlük. Cox és kollégái azt feltételezik, hogy az emberi sejtek a növényben található BMAA nevű neurotoxikus összetevőt egy másik aminosavval tévesztették össze, ami az agyban kóros szerkezetű fehérjék kialakulásához vezetett. Peter Spencer, az oregoni Health and Science University környezettudományi neurológusa más magyarázat mellett foglalt állást: Szerinte a szervezet egy, a növény magjaiban szintén megtalálható vegyületet, a cikazint olyan mérgező vegyi anyaggá alakítja át, amely DNS-károsodást, idővel pedig neurodegenerációt okozhat. Mindegyik elméletet másért bírálták, és végül nem is sikerült konszenzusra jutni – kivéve talán az afelől való általános, hallgatólagos egyetértést, hogy a környezet valamiképpen a történet szerves részét képezi. A 20. század végére a guami megbetegedések szinte teljesen eltűntek.

A genetikai mutációk tűpontosak; a világ pedig nem az. Evelyn Talbott, a Pittsburghi Egyetem környezeti epidemiológusa szerint részben ezért összpontosít még mindig a génekre az ALS-kutatás. Éppen ezért fontosak a gócpontok, mégha sok is a kérdés velük kapcsolatban, mert lehetőséget teremtenek a tudósoknak arra, hogy kibogozzák mi áll a háttérben.

Montchavin 1886-ig bányaváros volt. Ekkor a bánya bezárt, a falu pedig nagyrészt elnéptelenedett. 1973-ban aztán bekapcsolódott az Alpok téli turisztikai célpontjainak egy nagyobb hálózatába. Egy napsütéses decemberi délutánon, egy héttel a síszezon hivatalos kezdete előtt találkoztam Foucault-val a 900 fős Bellentre központjában lévő templom előtt. Montchavin és a szomszédos falvak a városka határában helyezkednek el. Focault pufferdzsekiben üdvözölt, habár a fölénk magasodó hegyeket aznap még nem sok hó borította. Felváltva beszélgettünk franciául és angolul, miközben fürgén haladtunk felfelé egy meredek dombon, mígnem megérkeztünk az otthonához, amelyet néha rendelőként is használ.

Foucault főzött egy kanna fekete teát, majd a mellette lévő asztalra tette a jegyzettömböt, amelybe a diagnózisokat és halálozási dátumokat írta be. Az első ALS-es beteg akiről Foucault tudott, egy, a közeli domboldalon lévő házban lakott, egy kőhajításnyira onnan, ahol üldögéltünk; 1991-ben diagnosztizálták nála a betegséget. A második beteg egy montchavini síoktató, Daniel volt, akinek a Les Coches nevű sífalu közelében is volt egy faháza, autóval mindössze ötpercnyire, a szerpentinekkel tűzdelt, felfelé vezető út mentén. Daniel, akinek a családja azt kérte, hogy az orvosi titoktartás miatt csak a keresztnevét használjam, 2000-ben kereste fel Foucault-t azzal, hogy időnként nehezére esett beszélni, ezért egy gégespecialistához küldte. Miután a szakorvos semmilyen rendellenességre utaló nyomot nem talált, Danielt egy grenoble-i neurológushoz utalták be, aki megállapította nála az ALS-t.

Miután 2005-ben Foucault megtudta, hogy a háziorvosi praxisában kezelt egyik betegének férjénél ALS-t diagnosztizáltak, felhívta az apját, aki kardiológus volt Normandiában. Ő úgy vélekedett, hogy ez „nem normális”. Néhány évvel később a falu központjában meglátta egyik páciensét, egy 42 éves nőt, és feltűnt neki, hogy a karja ernyedten lóg a teste mellett. Még mielőtt Lagrange felállította volna az ALS-diagnózist, Foucault a legrosszabbra gyanakodott.

A Foucault-val folytatott beszélgetése után Lagrange egy ideggyógyászokból és a francia kormány által megbízott munkatársakból álló csapatot toborzott azzal a céllal, hogy megkeressék azt a környezeti tényezőt, amely a montchavini góc kialakulásának hátterében állhatott. Az ivóvízben nehézfémeket, a talajban mérgező anyagokat, a levegőben pedig szennyező anyagokat kerestek. Amikor a falut az 1970-es években síközponttá alakították át, az építkezések során a kerti ágyások megépítéséhez régi vasúti kocsikból származó faanyagot használtak fel – ezért a csapat a kreozol szintjét is vizsgálta a környéken. Ez egy olyan vegyi anyag, amelyet a régi vasúti kocsik gyártásánál használtak. A 80-as években használt mesterséges hóban található vegyületek jelenlétét is ellenőrizték. Átvizsgálták a kerteket, a kutakat, sőt még egy elhunyt ALS-beteg agyát is. Évek teltek el anélkül, hogy bármi érdemlegeset találtak volna.

Egy nappal azután, hogy Foucault-val teáztam, meglátogattam Lagrange-t a kórházban. Elcsukló hangon beszélt, miközben az íróasztalán a vizsgálataikról készült papírhalmok között kotorászott. A legtöbb montchavini ALS-beteget ő kezelte a diagnózistól a halálukig. Hétvégente Montchavinben dolgozott, és nyaralni is oda járt a családjával. „Felelősséget éreztem irántuk” – mondta. „Sokan mondogatták nekem, hogy mindez biztosan genetikai eredetű. Elvégre ott élnek egy rakáson; biztosan unokatestvérek. De tudtam, hogy nem erről van szó.” Lagrange csapata a montchavini góc 12 érintettjének genomját vizsgálta meg, és egyiküknél sem találtak olyan mutációt, amely az ALS-sel hozható összefüggésbe. Egyik betegnek sem voltak ALS-beteg szülei, nagyszülei vagy dédszülei.

Más, lényeges átfedések viszont akadtak közöttük. Az első montchavini betegek síoktatóként dolgoztak együtt, és mindegyiküknek volt egy faháza a L'Orgère nevű erdős területen, a hegy felsőbb részén. Többen közülük együtt túráztak, mások pusztán szerettek a szabadban lenni. „Úgy gondoltuk, kell, hogy legyen bennük valami közös, valami, amit megesznek vagy megisznak” – mesélte Lagrange fehér laborköpenyben és vastag, barna keretes szemüvegben, irodai székében ülve. Azzal a kezembe nyomott egy méretes paksamétát: egy kérdőív volt, amelyet az ALS-betegeknek, családtagjaiknak és a környéken élő több száz, a betegségben nem érintett lakosnak dolgozott ki. A kérdéssor megválaszolása körülbelül három órát vett igénybe, és az életmódot, étkezési szokásokat, hobbikat, munkahelyeket, az összes addigi lakóhelyüket és sok minden mást érintett.

Kiderült, hogy volt három étel, amit az ALS-betegek rendszeresen fogyasztottak, a kontrollcsoport többi tagja viszont nem: a vadhús, a gyermekláncfű levele és az erdei gomba.

Lagrange csapata nem gyanakodott azonnal a gombákra. Spencer, az oregoni környezetvédelmi idegtudós viszont igen, miután egy 2017-es konferencián meghallgatta Lagrange egyik kollégájának előadását a Montchavin-klaszterről. Spencer korábban a cikászmag szerepét tanulmányozta a guami klaszterben, és tudta, hogy vannak gombák, amelyek olyan mérgeket tartalmaznak, amelyek erős hatással lehetnek az idegrendszerre.

Spencer csatlakozott a kutatócsoporthoz, és 2018-ban elkísérte Lagrange-et Montchavinbe, hogy további kérdőíveket osszon ki és személyes interjúkat készítsen az áldozatok és más helyiek étrendjéről – a párost különösen az emberek gombafogyasztási szokásai érdekelték. A válaszokból megtudták, hogy nem csak a későbbi ALS-betegek gombásztak a környéken, viszont mindegyikük nagy kedvelője volt egy gombafajtának, amelyről az ALS-ben nem érintett helyi interjúalanyok egyöntetűen azt mondták, sosem nyúltak hozzá. Úgy hívják: redős papsapkagomba.

A redős papsapkagomba nagyjából úgy néz ki, mint egy napon felejtett agy. Kalapja barna redők összezsugorodott sokaságából áll, a színe pedig a kucsmagomba karamellszínű árnyalatánál sötétebb. Egyik fajtája, a Gyromitra Esculenta, gyakran előfordult Montchavin környékén, különösen a síkunyhók közelében szaporodott el tavasszal, ha az előző télen megfelelő mennyiségű hó esett. Franciaországban a gombászás népszerű tevékenység, a redős papsapkagomba pedig csak egy volt azon fajok közül, amelyeket a montchavini gombakedvelők szívesen fogyasztottak kevés vajban, fűszernövényekkel lepirítva. A redős papsapkagomba viszont giromitrint tartalmaz, ami egy olyan toxin, amely a világ legkülönbözőbb részein minden évben több gombászt is megbetegít; a montchavini ALS-áldozatok fele számolt be korábbi akut gombamérgezésről. Spencer szerint lehetséges, hogy az emberi szervezet a giromitrint is olyan vegyületté alakítja, amely idővel hasonló DNS-károsodást okozhat, mint a cikászmag.

Egyelőre nem jelenthető ki, hogy a redős papsapkagomba okozta a montchavini ALS-es megbetegedéseket; Lagrange tervei szerint a gombát vagy annak toxinját állatokon fogják tesztelni, hogy megállapítsák, valóban okoz-e idegrendszeri károsodást. Spencer mindenesetre úgy érzi, komoly összefüggés van Montchavin és Guam között – szerinte

az alpesi góc egy újabb jele annak, hogy a környezeti tényezők határozottan összefüggésbe hozhatók a degeneratív idegrendszeri megbetegedésekkel.

Aki kutakodni kezd, gyorsan megdöbbentheti az ALS lehetséges környezeti katalizátorainak sokszínűsége: ide tartoznak a növényvédő szerek, a nehézfémek, a légszennyezés, valamint az olyan vízfelületek, ahol a cianobaktérium miatt megjelent az algavirágzás. A hadseregben szolgálók magasabb ALS-kockázatnak vannak kitéve, csakúgy mint a hivatásos futballisták, a festők, földművesek és a szerelők. Mivel ezek a megállapítások rendkívül széleskörűek, egyes kutatók kétségbe vonják a környezeti vizsgálatok hasznosságát az ALS-betegek esetében. Előfordulhat, hogy a kiváltó okok túlságosan sokfélék ahhoz, hogy az ALS-ről összeálljon egy értelmezhető történet, és az okok mindegyike más-más módon járul hozzá a betegség csoportos megjelenéséhez. Ugyanakkor az is lehetséges – fogalmazott Jeffrey Rothstein, a Johns Hopkins University School of Medicine neurológusa – hogy egy klaszter nem jelent semmit; egyszerűen csak egy ritka statisztikai rendellenesség. „A betegek mindig magyarázatot keresnek arra, hogy miért szenvednek ilyen szörnyű betegségben” – mondta. „Az ALS-sel kapcsolatban az idők során rengetegszer fordult elő ilyen jelenség, és mindegyikkel kapcsolatban volt egy elképzelés, hogy mi okozta, de ezek egyike sem vezetett sehová.”

„Sokan néznek ferde szemmel arra az elképzelésre, hogy léteznének gócok” – mondta nekem Eva Feldman, a Michigani Egyetem neurológusa. Ő viszont a praxisában rendszeresen találkozik gócpontokra utaló bizonyítékokkal. Egyszer találkozott három ALS-beteg nővel, akik Grand Rapids körzetében egymástól néhány háztömbnyire nőttek fel. Kutatásai kimutatták, hogy az ALS és a szerves szennyező anyagok, különösen a növényvédő szerek között igenis létezik összefüggés. Feldman úgy véli, hogy egyedül a gócok alaposabb vizsgálatával lehetséges pontosan meghatározni az ALS-t okozó környezeti tényezők jelentőségét és hatásuk mértékét. Mint mondta, először is kötelezni kellene az orvosokat, hogy minden ALS-esetet jelentsenek be az állami hatóságoknak. Emellett Feldman arra készül, hogy elkészíti az Egyesült Államok legelső olyan, az ALS-sel kapcsolatos előzetes tanulmányát, amely során 4000 egészséges michigani gyári dolgozót fog hosszú távon végigkísérni. Meggyőződése szerint a gócoknak igenis van jelentőségük, és mivel az orvosok nemigen tudják megállítani az ALS-t, ha egyszer már kialakult, „naiv dolog lenne bármely olyan ötletet elvetni”, amely a betegség kialakulásának megakadályozását tűzte ki céljául.

Még azok is nehezen fogadják el a gondolatot, hogy a gombák ilyen szenvedéssel hozhatók összefüggésbe, akiknek az életét felborította a montchavini góc. Akik fogyasztották őket, tisztában voltak azzal, hogy a gomba kellemetlen mellékhatásokat okozhat, de úgy vélték, hogy a főzéssel a veszély nagy része elhárítható. Amikor Claude Houbart-t (akinek édesapja, Gilles 2019-ben halt meg) édesapja gombafogyasztási szokásairól kérdeztem, felhívta az édesanyját, és kihangosította a beszélgetést. Claude édesanyja azt mondta tudott róla, hogy Gilles időnként fogyasztott redős papsapkagombát, ő viszont soha nem főzött belőle sem magának, sem a családnak – egyszerűen azért, mert nem akarta megkockáztatni a gyomorrontást.

Foucault második ALS-betege, Daniel szintén távoltartotta otthonától hobbiját, a gombászást. Felesége, Brigitte soha nem látta őt redős papsapkagombát fogyasztani, de tudott róla, hogy a barátaival rendszeresen szedett vadon termő gombát. „A gombákkal kapcsolatban kicsit vonakodó vagyok; soha nem főztem volna meg őket” – mesélte Brigitte montchavini konyhaasztalánál ülve, Daniel és az immár felnőtt gyermekeik fotóival körülvéve. Amikor Daniel 2009-ben meghalt, Brigitte és a család az erdőben szórta szét hamvait, ahol a férfi oly sok időt töltött. „Nem akart olyan sírhelyet, amilyen mindenki másnak van” – mondta a nő. „Az erdőben sétálva mindig rá gondolunk.”

Hervé Fino, egy üdülővállalat nyugalmazott vezetője 41 éve él az Alpokban és Montchavinben tanult meg gombászni. Egy bérelt faházban beszélgettünk, ahol kockás kabátjában állva emlékezett vissza, hogy a helyi erdőjárók mondták neki, hogy ha jól megfőzik, akkor a redős papsapkagomba ehető, de ő maga soha nem evett belőle, mert tartott az emésztésre gyakorolt hatásától. Fino az egyik barátjáról is mesélt, aki rendszeresen szedett redős papsapkagombát, és egy alkalommal, amikor a felesége elutazott, készített magának egy rántottát, amibe redős papsapkagombát is rakott. „Két napig volt rosszul, nagyon beteg volt” – mondta Fino. Ugyanennél a barátjánál később ALS-t diagnosztizáltak. Öngyilkos lett.

Fino morcosan azon tűnődött, hogy mi más okozhatta volna a betegséget a gombán kívül. Például két nappal a diagnózis felállítása előtt a barátja beleesett egy jéghideg patakba. „Lehetséges volna, hogy a sokk hatására alakult ki az ALS?” Egy másik beteget is ismert, a hölgynek a sífelvonó mellett volt étterme, ami éppen nem ment túl jól – talán a stressznek is köze lehetett a dologhoz? Megvonta a vállát. Ezek a körülmények egyike sem passzolt, nem voltak elég jelentősek ahhoz, hogy ilyen drámai módon megváltoztassák valakinek a sorsát. Az is lehet, hogy soha nem lesz magyarázat ezekre az esetekre. Claude azt mondta, megérti, hogy miért kételkednek sokan. „Azért haltak volna meg így, mert megettek egy gombát?... Ugyan már!” – vélekedett.

Mielőtt eljöttem volna Montchavinből, végigsétáltam L'Orgère-en – ez az a környék, ahol az első ALS-betegek síkunyhói voltak. Az ablakok sötétek voltak, odalent pedig, lévén, hogy a turistaszezon kezdete előtt jártunk, Montchavin nagyrészt üres volt. Nagy pelyhekben kezdett hullani a hó, remélhetőleg lesz annyi, hogy a síelők elégedettek legyenek. A francia Alpokban a telek az utóbbi időben melegek és szárazak voltak – ezek pedig nem a legjobb feltételek a redős papsapkagombának. „Montchavinban már nincs Gyromitra” – mondta Lagrange. Véleménye szerint Montchavin mostanra a letűnt ALS-klaszterek közé tartozik,

2019 óta ugyanis egyetlen ALS-beteget sem diagnosztizáltak a faluban, Lagrange csapata pedig még annál is régebben találkozott a redős papsapkagomba egy példányával.

Ennek ellenére nem tudtam megállni, hogy sétám során ne fürkésszem gombákat keresve az erdőt, és képtelen voltam szabadulni az érzéstől, hogy a környezetem nem is olyan ártalmatlan, mint azt egykor hittem. Fino azt mondta, hogy még mindig keresi a redős papsapkagombát. Teszi ezt annak ellenére, hogy eszébe sem jutna leszedni és hazavinni. Egyszer 2023-ban, miután leparkolt egy sífelvonó közelében, megakadt a szeme egy, a lába közelében lévő göcsörtös kupacon. Két sötétbarna gomba kandikált ki a nedves talajból.

Horváth Kávai Andrea fordítása. Az eredeti, angol nyelvű cikk a The Atlantic Media Co. tulajdona, és annak magyar fordítását az engedélyükkel közöltük.